Esta é uma visão de trabalho sobre Dihexa, para quem quer mais que um parágrafo e menos que um manual.
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== Frequência == Se mais de 1% da população analisada possui tal polimorfismo de nucleotídeo único eles são chamados SNPs, e for menor que 1% é chamado simplesmente de uma mutação:"Se mais de 1% de uma população não carrega o mesmo nucleotídeo em uma posição específica na sequência de DNA, então esta variação pode ser classificado como um SNP. Se um SNP ocorre dentro de um gene, o gene é descrito como tendo mais de um alelo. Nestes casos, os SNPs podem levar a variações na sequência de aminoácidos. SNPs, no entanto, não estão apenas associados a genes; eles também podem ocorrer em regiões não codificantes do DNA". Porém muitas publicações não aplicam esse limite de frequência, pois mais de 335 milhões de SNPs foram encontrados em humanos de várias populações. Um genoma típico difere do genoma humano de referência em 4 a 5 milhões de locais, a maioria dos quais (mais de 99,9%) consiste em SNPs e indels curtos.
Fontes: pt.wikipedia.org
Nestes casos, o termo polimorfismo de nucleotídeo simples é mais adequado. Estas variações devem ocorrer em "no mínimo" 1% de uma determinada população para ser considerada como um SNP. Se, por outro lado, a frequência de uma variação for inferior a 1%, a mesma será considerada simplesmente uma mutação. Assim, por exemplo, dois indivíduos podem apresentar fragmentos de sequência de DNA que diferem por apenas um nucleotídeo GGGG(C)CG e GGGG(T)CG, e diz-se então que existem dois alelos: C e T (Brookes, 1999). Portanto, os SNPs são marcadores bialélicos, podendo ser tri-alélicos (menor frequência). Encontram-se por toda região do genoma: íntrons, éxons, regiões intergênicas, promotores ou enhancers. A localização do SNP pode ter grande relevância, como por exemplo um SNP encontrado na região codificadora pode alterar a formação de proteínas, assim como um SNP intrônico pode influenciar no splicing do mRNA.
Fontes: pt.wikipedia.org
=== Dentro de um genoma === A distribuição genômica dos SNPs não é homogênea; SNPs ocorrem em regiões não codificantes com mais frequência do que em regiões codificantes ou, isso se deve ao número de interações maior, espaço ocupado maior, vulnerabilidade maior e consequentemente a seleção natural estará agindo e "fixando" o alelo (eliminando outras variantes) do SNP que constitui a adaptação genética mais favorável. Outros fatores, como recombinação genética e taxa de mutação, podem determinar a densidade SNP. A densidade SNP pode ser prevista pela presença de microssatélites: microssatélites AT em particular são potentes preditores de densidade SNP, com longos tratos de repetição (AT) (n) tendendo a ser encontrados em regiões de densidade SNPs significativamente reduzida e baixo conteúdo de GC.
Fontes: pt.wikipedia.org
=== Dentro de uma população === Existem variações entre as populações humanas, portanto, um alelo SNP comum em um grupo geográfico ou étnico, pode ser muito mais raro em outro. Em uma população, os SNPs podem ser atribuídos a uma frequência de alelo menor — a frequência de alelo mais baixa em um locus que é observado em uma população particular. Esta é simplesmente a menor das duas frequências de alelos para polimorfismos de nucleotídeo único. Com esse conhecimento, os cientistas desenvolveram novos métodos de análise de estruturas populacionais em espécies menos estudadas. Ao usar técnicas de "pooling", o custo da análise é reduzido significativamente. Essas técnicas são baseadas no sequenciamento de uma população em uma amostra combinada em vez de sequenciar cada indivíduo dentro da população por si só. "O pooling permite que as frequências de alelos em grupos de indivíduos sejam medidas usando muito menos reações de PCR e ensaios de genotipagem do que os usados na genotipagem de indivíduo". Com as novas ferramentas de bioinformática, existe a possibilidade de investigar a estrutura da população, o fluxo gênico e a migração gênica, observando as frequências alélicas em toda a população. Com estes protocolos existe a possibilidade de combinar as vantagens dos SNPs com marcadores de micro satélites. No entanto, existem informações perdidas no processo, como desequilíbrio de ligação e informações de zigosidade. Possuem diversas vantagens em relação aos demais marcadores, sendo elas: sua estabilidade, alta frequência e facilidade de automatização.
Fontes: pt.wikipedia.org
Dihexa é resumido aqui a partir de literatura pública: definição, contexto e pontos recorrentes na prática. Informação geral, não aconselhamento médico.
A pesquisa sobre Dihexa apoia-se sobretudo em estudos de laboratório e modelos animais; dados clínicos variam conforme a substância.
Pureza e análise (HPLC, espectrometria de massa), reconstituição correta e armazenamento adequado são decisivos.%!(EXTRA string=Dihexa)
Nem todos os mecanismos estão demonstrados e um estudo isolado não é evidência global. As questões abertas são sinalizadas.%!(EXTRA string=Dihexa)